来自南非的2月龄婴儿，出生后新生儿筛查发现半乳糖脑苷脂酶水平异常，怀疑遗传性脑白质营养不良Krabbe病，在咨询国外医生后，慕名前往中国上海的复旦大学附属儿科医院求治。近日，复旦儿科研究型病房在完善患儿的全面系统评估后，发起医院多学科专家会诊，为孩子制定最优个性化诊疗方案，通过造血干细胞移植拯救患儿。
记者了解到，破解儿童疑难罕见疾病难题，作为国家儿童医学中心的复旦儿科，依托海上国际会诊厅、疑难罕见病会诊中心，成立研究型病房。病房自运行一年多时间里，累计收治来自国内外诊断不明疑难罕见病患者200余例，形成“临床需求—科研助力—成果产出”闭环。
专设研究型病房“提速”罕见病诊治
儿童疑难罕见病种类繁多，约72%的罕见病是遗传性的，常累及全身多个系统，占婴儿死亡原因的35%。儿童罕见病诊断是个全球性挑战，诊断年龄普遍延迟、差异巨大、且存在诊断误区。从症状首次出现到最终确诊，平均需要4到8年的时间。
去年7月，复旦儿科正式启用研究型病房，病房总面积达3000平方米，共计60张床位设置与临床研究相匹配的筛查区、GCP药房、样本库、资料室等功能区域，由此为儿童罕见病诊治等“提速”。芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种致命的、罕见的常染色体隐性遗传病，目前全球只有美国等少数国家开展了基因药物治疗。为破解这一困境，复旦儿科开展创新性基因药物双侧壳核脑内直接注射治疗临床研究，Ⅲ期临床试验入组的7位受试者于今年6月全部完成手术給药，顺利出院并随访显示取得良好疗效。
研究型病房内，多项前沿临床研究稳步推进：中国原创碱基编辑技术治疗重型β-地中海贫血症，成功为巴基斯坦患儿实施自体造血干细胞移植；全球首个法布雷基因治疗研究的5位受试者已完成给药进入长期随访。
就在今年8月，肝病科团队还牵头开展全球首个阿拉杰里综合征患儿ASO药物治疗，3例受试者顺利完成给药；10月，肾脏科/皮肤科启动针对营养不良型大疱性表皮松解症的基因治疗项目，已成功入组3例受试者。
据统计，自去年7月至今年11月，已有注册类临床试验（GCP）及研究者发起的临床研究（IIT）共32个项目入驻研究型病房，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肿瘤外科、肝病科、皮肤科、普外科、重症医学科等12个临床专科，其中9项为高风险基因治疗项目，并与上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室形成技术联动，聚焦遗传性疾病、罕见病的精准治疗。
专病队列为破解难题提供有力支持
研究型病房里，不时上演“跨境求诊”的感人一幕：今年初，四岁的俄罗斯患儿慕名前往复旦儿科就诊，经研究型病房住院诊治，多学科UDP会诊后确诊患有脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME）罕见疾病，并接受造血干细胞移植；一岁的越南患儿患有1型脊髓性肌萎缩症（SMA），跨国求医在复旦儿科接受基因治疗并顺利出院……
记者了解到，设专病队列诊治罕见病，在医院开展已久。此前，复旦儿科院长王艺教授团队建立的我国首个儿童孤独症早期筛查队列，将早期筛查率提升近30%，相关成果被国家卫健委应用于制定《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》，为我国孤独症防治提供重要技术支撑。
知名儿童心脏领域专家、复旦儿科黄国英教授团队基于大样本、前瞻性研究，研发国际领先的双指标筛查方案，被写入我国权威教材《实用新生儿学》，并转化为国家公共卫生政策，为全球先心病筛查提供了重要循证依据。
如今丰富的专病队列资源，再为攻克罕见病难题提供有力支持。至今，医院已建立包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良（DMD）、神经母细胞瘤、胆道闭锁、地中海贫血、原发性免疫缺陷、法布雷病等在内的近百余种罕见病专病队列。这其中，DMD专病门诊年接诊随访患儿超500人次，有规范的临床、检测和随访信息的已累计超2000例，是国际上规模最大的DMD专病样本库。
罕见病诊治的“复旦儿科”规范，正辐射国际：先天性中枢性低通气综合征（PHOX2B基因突变）、过度生长综合征（SUZ12基因突变）、猫叫综合征、脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛等罕见病种，会诊精确诊断率达90%以上，这为同类疾病诊疗提供参考，点燃更多患儿家庭的希望。医院同时在表观遗传修饰、新型医疗器械研发等领域取得创新性进展，助力我国儿科医学高质量发展。
据统计，迄今复旦儿科罕见病诊治量已达22万人次，覆盖大约30%左右的罕见病病种。王艺表示，未来还将积极推动罕见病临床研究、基础转化、新技术应用、人才培养体系的创新、以及全球联合与社会资源的有效利用；此外，医院也将依托复旦综合性大学整体优势，发挥国家儿童医学中心作用，促进科技转化与创新服务快速提升，造福更多疑难罕见病患儿家庭。
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